产检-基因芯片技术

产检-基因芯片技术，是指在孕早期对胚胎进行基因检测，筛选出发育潜能不良的胚胎，并进行染色体异常诊断的一种检测手段。通常在怀孕12周以内，需进行早期产科B超检查，以及NT检查、唐氏筛查等，对孕妇及胎儿进行初步的排查和筛查。

1、早期产科B超检查：一般需在孕6-8周时进行B超检查，观察胎儿的生长发育情况，以及宫腔内胎儿的形态、结构、大小，评估是否存在胎儿畸形，或发现无胎儿生长发育异常等情况;

2、NT检查：一般在孕11-13周6天进行NT检查，即胎儿颈后透明层厚度，是胎儿早期排畸的一种常用指标。颈后透明带厚度增加，与胎儿染色体异常，尤其是21-三体综合征、18-三体综合征的发生有较密切的关系;

3、唐氏筛查：唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，一般在孕16-20周时进行检查。唐氏筛查主要筛查胎儿患有唐氏综合征的风险，常见的唐氏综合征表现为智力障碍、发育障碍、先天性心脏病、中枢神经系统障碍等;

4、其他：如无创DNA检测技术、羊水穿刺等，无创DNA检测技术仅需采取孕妇的静脉血，通过母体外周血液检测胎儿游离DNA片段，进行染色体异常检查，一般对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常性疾病的筛查具有较高的准确性。羊水穿刺主要是通过超声波检查来判断胎儿是否存在结构异常，可筛查出大部分胎儿染色体异常性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。