产前筛查时进行绒毛取样是通过采取孕妇子宫内的绒毛组织来进行检测的一种方法。主要用来诊断胎儿是否患有染色体疾病、遗传性疾病等。
一、产前诊断
1.染色体异常：如果夫妻双方有家族遗传病史或者怀疑胎儿存在染色体异常的情况，则需要在怀孕期间做产前诊断来判断胎儿是否存在染色体异常；
2.遗传性疾病：如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等。这些疾病可以通过羊水穿刺或脐带血穿刺的方法来做检测，也可以选择抽取孕妇血液中的游离DNA来检测。
二、产前筛查
1.唐氏综合征：即21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病，主要是由于母亲年龄过大而引起。一般可通过超声波检查和生化检查等方式来判断，必要时可遵医嘱进行绒毛取样；
2.神经管畸形：包括无脑儿、脑积水以及开放性脊柱裂等，一般是由于母体缺乏叶酸导致。通常可在孕早期通过NT彩超检查的方式来进行判断，也可在孕期进行四维彩超检查，若发现异常情况则需及时终止妊娠。
还可用于评估胎儿患其他疾病的概率，如心脏疾病、肾脏疾病等。建议孕妇定期到医院完善相关检查，在医生指导下做好各项护理工作，以确保母婴安全。
