孕妇在正常产检时不会查出生过孩子，大多数孕妇在孕中期会通过唐氏筛查、无创DNA检测，以及羊水穿刺、胎儿心脏彩超、糖尿病筛查等检查，来排除胎儿畸形的可能。
1、唐氏筛查：对于年龄>35周岁的孕妇，建议做唐氏筛查。唐氏筛查主要是抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险;
2、无创DNA检测：需要抽取孕妇的静脉血，对其中的DNA片段进行检测，如果检测到其中的一条或者是两条染色体上的遗传物质，就说明胎儿患有唐氏综合征的风险较高。如果检查结果显示为低风险，大多数情况下证明胎儿不会有唐氏综合征;
3、羊水穿刺：如果年龄>35周岁的孕妇既往进行过羊水穿刺，也可以不做唐氏筛查，通过羊水穿刺来检查胎儿的染色体是否异常，从而判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等疾病;
4、胎儿心脏彩超：观察胎儿的心脏发育是否正常，并且要看胎儿的大小是否在正常范围内。通过胎儿心脏彩超，还可以看到胎儿是否有心脏结构的异常，并且可以根据心脏彩超结果来判断是否有先天性心脏病;
5、糖尿病筛查：如果孕妇属于糖尿病患者，在孕期需要进行糖尿病筛查。糖尿病筛查主要是检查孕妇的空腹血糖，以及餐后一小时和两小时血糖。如果空腹血糖>5.1mmol/L，餐后一小时血糖>10mmol/L，或餐后两小时血糖>8.5mmol/L，建议孕妇进行糖尿病筛查。
