卵巢无性细胞瘤的诊断需要结合影像学检查、病理活检及肿瘤标志物检测等多种方法，常见的检查项目主要有妇科超声检查、腹盆腔CT或磁共振检查、血清乳酸脱氢酶检测以及组织病理学检查。
经阴道或经腹超声可初步评估肿瘤大小、位置及内部结构特征。卵巢无性细胞瘤多表现为单侧边界清晰的实性或囊实性占位，血流信号较丰富。超声检查无创便捷，是筛查的首选方法。
CT能清晰显示肿瘤与周围组织的关系，判断是否存在腹膜扩散或淋巴结转移。典型表现多为密度不均的团块状阴影，增强扫描呈现不均匀强化。对于评估疾病分期具有重要价值。
MRI对软组织分辨率更高，可鉴别肿瘤成分中的出血、坏死灶，特征性表现为T2加权像高信号。弥散加权成像有助于区分良恶性，同时能更准确判断子宫及盆腔器官受侵情况。
乳酸脱氢酶是卵巢无性细胞瘤较特异的肿瘤标志物，多数患者血清水平显著升高。其数值变化可用于监测治疗效果及复发情况，但需注意其他溶血性疾病也可能导致LDH升高。
通过腹腔镜或开腹手术获取肿瘤组织，镜下可见大圆形瘤细胞呈巢状排列，伴有淋巴细胞浸润。免疫组化显示PLAP、OCT3/4等标志物阳性，此为确诊的金标准，并能排除其他生殖细胞肿瘤。
确诊后应完善胸部CT排除肺转移，年轻患者建议进行染色体核型分析。治疗期间需定期复查超声及LDH水平，术后两年内每3个月随访一次。日常需保持均衡饮食，适当补充优质蛋白和维生素，避免剧烈运动导致肿瘤破裂，注意观察下腹坠胀、异常出血等症状，如有不适及时复查影像学检查。
