产检通常不会查出地中海贫血，孕妇可以在医生指导下通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查，对地中海贫血进行筛查。地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。
1、血常规：进行血常规检查时，可以发现外周血红细胞呈小细胞低色，平均红细胞体积减小，红细胞平均血红蛋白量和红细胞平均血红蛋白浓度都低于正常值;
2、血红蛋白电泳：进行血红蛋白电泳检查时，可以发现血清中的血红蛋白携氧能力下降，显示为小细胞低色素性贫血;
3、基因检测：通过基因检测，可以发现地中海贫血致病基因，临床上可以采用SLC-Agg、SLC-Badol/L法等基因诊断方法，诊断地中海贫血;
4、临床症状：地中海贫血通常会导致不同程度的贫血，因此在发生贫血时，会出现皮肤苍白、乏力、头晕、心慌等症状。同时由于造血功能下降，还会导致发育迟缓、鼻梁凹陷、颧骨突出等特殊面容。
地中海贫血属于遗传性疾病，如果家族中有地中海贫血的患者，建议生育前进行遗传咨询，或者是选择基因检测的方式，明确是否可以生育健康的孩子。如果地中海贫血症状较轻，通常无需治疗，如果症状较重，则需要进行对症治疗，有助于缓解不适症状。
