临床上，再生障碍性贫血还须与以下一些疾病加以鉴别。
①阵发性睡眠性血红蛋白尿：部分PNH病人虽有全血细胞减少，有时在某一时期亦可发生骨髓增生低下，容易与再障相混淆。但PNH常有轻度黄疸，网织红细胞常有轻度增多，酸化血清溶血试验、糖水试验、尿含铁血黄素试验均阳性，而再障则为阴性。红细胞的胆碱酯酶活性明显减低，中性粒细胞的碱性磷酸酶大多明显减低。这些特点可与再障相鉴别。再障与阵发性睡眠性血红蛋白尿有时可同时存在或互相转化。
②骨髓纤维化症：此症作骨髓穿刺时常常抽不到骨髓组织，仅抽到少量血水，涂片中细胞很少，容易被误诊为再障。但在血片中常可见到较多形态各异的红细胞，如泪滴形细胞、椭圆形细胞、破碎细胞，并出现有核细胞、幼稚粒细胞。白细胞计数常增高。肝脾明显增大。骨髓活检显示骨髓中纤维组织大量增生。这些都是再障所没有的。
③急性白血病：常有贫血、出血和发热，肝脾肿大多见。血象有全血细胞减少，骨髓增生减低，易与再障相混。但低增生低百分比白血病血中可出现幼稚细胞，骨髓中充满原始或幼稚细胞，而再障病例骨髓中原始细胞并不增多。
⑤白血病前期：亦有全血细胞减少，且骨髓中白血病细胞并不明显增多。患者骨髓中细胞量增多或正常，血细胞常有较多形态异常，如红细胞大小不等，出现椭圆形的大红细胞和有核红细胞，常见有少数幼稚粒细胞和形态不典型的粒细胞，单核细胞增多，血小板形态不正常。查骨髓，白血病前期患者的骨髓增生活跃，白血病原始细胞不增多，但中幼粒细胞轻至中度增多，成熟和未成熟的单核细胞增多，幼红细胞可有类巨幼红变，巨核细胞大多不减少。这些可与再障作鉴别。
⑥恶性组织细胞病：全血细胞减少，但往往有高热，不能用感染解释，出血严重，有肝脾淋巴结肿大，骨髓检查有异常的组织细胞，可与再障区别。
⑦骨髓增生异常综合征：常有慢性贫血，有的全血细胞减少，所以容易与再障混淆。研究者将骨髓增生异常综合征分为五种类型：难治性贫血；难治性贫血伴随铁粒幼细胞增多，或称获得性特发性铁粒幼细胞贫血；难治性贫血伴原始细胞过多；慢性粒、单细胞白血病；转变中的难治性贫血伴原始细胞过多。
骨髓增生异常综合征与再障不同之处有：骨髓增生活跃或明显活跃；有的病例骨髓中原始、早幼细胞增多，红细胞系统增生，粒红比例倒置，巨核细胞多不减少，末梢血中有时血小板较多，单核细胞比例增高，易见有核红细胞；粒细胞、红细胞、巨核细胞三系中均可见到病态造血。粒细胞系，核分叶过多、核异常，双核的未成熟粒细胞，巨大晚幼粒细胞，异常的原始粒细胞和早幼粒细胞，颗粒分布异常、减少或消失。过氧化酶染色阴性，碱性磷酸酶活性减低。红细胞系，核浆成熟分离，有核异常，多核，核破裂。环形铁粒幼细胞占幼红细胞20％以上。巨核细胞系，有小巨核细胞，分叶过多巨核细胞和巨大血小板。
引起全血细胞减少的疾病尚有：骨髓转移瘤、骨髓硬化症、大理石病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤、全身性真菌病、重症败血症、营养缺乏症等。诸病均各有特征性改变，不难与再障鉴别。
