产检主要排查的疾病有染色体异常疾病、遗传性疾病、神经管畸形、内分泌疾病、妇科疾病等。产检是通过对母体血液、尿液、阴道分泌物等进行检测，明确孕妇身体健康状况，从而达到降低出生缺陷，提高围产期新生儿健康水平的目的。
1、染色体异常疾病：在孕早期11-13周6天时，要对孕妇进行NT检查，测量颈项透明层厚度以初步判断胎儿是否有染色体异常疾病，如唐氏综合征、先天性心脏病、18-三体综合征等。在孕中期16-20周时，要进行中期唐氏筛查和无创DNA检查，明确胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等染色体异常疾病;
2、遗传性疾病：孕中期一般要求筛查糖尿病、高血压、病毒性肝炎、梅毒等遗传性疾病，如唐氏综合征、先天性心脏病、梅毒等。通过染色体检查，可以排除地中海贫血症、脊柱裂、无脑儿等情况;
3、神经管畸形：在孕早期和孕中期，要对孕妇进行B超检查，尤其是NT检查和四维彩超检查，明确胎儿是否有神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等情况;
4、内分泌疾病：在孕期要对孕妇进行糖耐量检查，筛查是否有妊娠期糖尿病等内分泌疾病;
5、妇科疾病：在孕期要定期对女性进行阴道分泌物检查，观察是否有阴道炎症等情况。如果有阴道炎症，要及时治疗，避免逆行感染，影响胎儿和孕妇的身体健康。
产检除了包括上述疾病外，还包括其他疾病，如地中海贫血、血友病等。另外，在孕24-28周时要进行唐氏筛查，除外21-三体综合征、18-三体综合征以及胎儿神经管畸形等染色体异常的疾病。
