产检主要排查的疾病有染色体异常疾病、遗传性疾病、神经管畸形、内分泌疾病、妇科疾病等。产检是通过对母体血液、尿液、阴道分泌物等进行检测,明确孕妇身体健康状况,从而达到降低出生缺陷,提高围产期新生儿健康水平的目的。
1、染色体异常疾病:在孕早期11-13周6天时,要对孕妇进行NT检查,测量颈项透明层厚度以初步判断胎儿是否有染色体异常疾病,如唐氏综合征、先天性心脏病、18-三体综合征等。在孕中期16-20周时,要进行中期唐氏筛查和无创DNA检查,明确胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等染色体异常疾病;
2、遗传性疾病:孕中期一般要求筛查糖尿病、高血压、病毒性肝炎、梅毒等遗传性疾病,如唐氏综合征、先天性心脏病、梅毒等。通过染色体检查,可以排除地中海贫血症、脊柱裂、无脑儿等情况;
3、神经管畸形:在孕早期和孕中期,要对孕妇进行B超检查,尤其是NT检查和四维彩超检查,明确胎儿是否有神经管畸形,如脊柱裂、无脑儿等情况;
4、内分泌疾病:在孕期要对孕妇进行糖耐量检查,筛查是否有妊娠期糖尿病等内分泌疾病;
5、妇科疾病:在孕期要定期对女性进行阴道分泌物检查,观察是否有阴道炎症等情况。如果有阴道炎症,要及时治疗,避免逆行感染,影响胎儿和孕妇的身体健康。
产检除了包括上述疾病外,还包括其他疾病,如地中海贫血、血友病等。另外,在孕24-28周时要进行唐氏筛查,除外21-三体综合征、18-三体综合征以及胎儿神经管畸形等染色体异常的疾病。
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