脊髓性肌萎缩是什么

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变
手机查看

阅读:4.92万

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。

1、遗传因素

脊髓性肌萎缩主要由SMN1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。该基因突变会导致运动神经元存活蛋白缺乏,进而引发脊髓前角运动神经元退化。患者父母通常为无症状携带者,生育时有较高概率遗传给下一代。

2、分型特征

根据发病年龄和严重程度可分为四型。I型在出生6个月内发病,表现为严重肌张力低下和呼吸衰竭;II型在6-18个月发病,可独坐但无法站立;III型在18个月后发病,可独立行走但后期功能退化;IV型成年期发病,症状较轻。

3、典型症状

早期表现为对称性肢体近端肌无力,下肢较上肢明显。伴随肌张力减低、腱反射减弱或消失。婴幼儿可见舌肌纤颤,儿童可能出现脊柱侧弯。随着病情进展会出现吞咽困难、呼吸肌无力等并发症。

4、诊断方法

基因检测是确诊金标准,可检测SMN1基因第7、8号外显子缺失。肌电图显示神经源性损害,肌酸激酶轻度升高。需与肌营养不良症、先天性肌病等疾病进行鉴别诊断。

5、治疗手段

诺西那生钠注射液为首个获批的疾病修正治疗药物,需通过鞘内注射给药。利司扑兰口服溶液可提高SMN蛋白水平。基因替代疗法Zolgensma适用于2岁以下患儿。同时需要多学科联合进行呼吸支持、营养管理和康复训练。

对于脊髓性肌萎缩患者,日常需注重营养支持,保证充足热量和蛋白质摄入,预防吸入性肺炎。定期进行关节活动度训练和体位管理,使用矫形器维持肢体功能。建议每3-6个月评估肺功能和运动能力,及时调整治疗方案。避免剧烈运动和接触呼吸道感染患者,接种流感疫苗和肺炎疫苗。携带者家庭应接受遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

推荐阅读

查食道做什么检查
人体咀嚼肌包括:咬肌、颞肌、翼内肌、翼外肌等。所以咬肌肥大的发生一般又认为与人咀嚼习惯和饮食习惯有关。如饮食中经常吃硬的食物或有吃零食、吃口香糖习惯等。也有人认...
胃胀不消化可以吃什么
肋骨隆鼻的注意事项有以下几点:术后3-5天口服抗生素、消炎药,避免手术部位感染、沾水,;术后避免部位受到外界碰撞、或用力挤压等,睡觉避免侧睡,减少受挤压的机率....
女生下腹部正中隐痛的原因
不过,求美者不必有太多的担心和焦虑,只要按照隆胸假体取出后的注意事项来做,不会给生活带来烦恼。隆胸假体取出后感受,术后两个月复查,乳房正常且圆润饱满,手感真实,...
巧克力囊肿和卵巢囊肿的区别
巧克力囊肿和卵巢囊肿的区别:巧克力囊肿和卵巢囊肿的主要区别如下,首先就是发病因素的不同,巧克力囊肿主要是因为子宫内膜异位到卵巢上,周期性的萎缩坏死而导致,通常都是因为在月经期...
牛海静 1'35''

邯郸市第一医院 牛海静

7.87万次播放 2020-01-17

为什么会得阴道炎
为什么会得阴道炎:阴道炎的类型特别多,而不同程度的阴道炎症,其引起原因就会有很大差异,所以为什么会得阴道炎,就得根据具体的阴道炎类型来判断。有可能是内源性的病原菌感染引起,也...
牛海静 1'42''

邯郸市第一医院 牛海静

7.82万次播放 2020-01-17

外阴痒是什么原因造成的
外阴痒是什么原因造成的:导致女性外阴痒的原因特别多,有可能是阴道炎或者是宫颈炎引起,比如霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎,或者是急慢性宫颈炎,都会因为异常白带分泌物的...
牛海静 1'33''

邯郸市第一医院 牛海静

10.3万次播放 2020-01-17

霉菌性阴道炎的症状有哪些
霉菌性阴道炎的症状有哪些:霉菌性阴道炎是属于妇科最常见的炎性疾病,常常都是由于阴道内寄居的霉菌大量滋生从而诱发。而霉菌性阴道炎最常见的症状就是,会导致女性出现外阴瘙痒,还有豆...
牛海静 1'43''

邯郸市第一医院 牛海静

8.27万次播放 2020-01-17

前庭大腺囊肿严重了怎么办
前庭大腺囊肿严重了怎么办:对于有前庭大腺囊肿严重的女性,这时就可能会影响女性的性生活。在走路的时候,还可能会导致阴道口有下坠不适感觉,所以就需要考虑行前庭大腺造口手术进行治疗...
牛海静 1'35''

邯郸市第一医院 牛海静

7.89万次播放 2020-01-17

两个月没来月经正常吗
两个月没来月经正常吗:正常情况下,月经周期是在28~30天左右,一般不会超过35天以上。如果女性已经来过月经,突然出现2个月都不来月经,这时就称之为月经失调表现,是属于不正常...
牛海静 1'42''

邯郸市第一医院 牛海静

10.16万次播放 2020-01-17

月经前白带增多怎么回事
月经前白带增多怎么回事:女性在月经来潮前出现的白带增多,有可能是属于生理性的表现,也有可能是其他疾病原因导致。如果是生理性的改变,那是因为在月经来潮前,卵巢分泌的雌孕激素会达...
牛海静 159'52''

邯郸市第一医院 牛海静

8.25万次播放 2020-01-17