产检会检查遗传代谢性疾病，因为遗传代谢性疾病的病因多是由于基因缺陷或者染色体畸形导致，而产检可以通过检查孕妇外周血液中的遗传代谢性疾病相关基因，如丙酮酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、异常凝血酶原等，明确孕妇是否患有遗传代谢性疾病。
1、丙酮酸激酶：如果孕妇的丙酮酸激酶基因为阳性，胎儿患有丙酮酸激酶缺乏症的风险会增高。丙酮酸激酶是与糖脂代谢有关的一种酶，其缺乏会导致胎儿发育不良，甚至死亡;
2、乳酸脱氢酶：乳酸脱氢酶也是与人体代谢有关的一种酶，如果孕妇的乳酸脱氢酶基因是阳性，会导致胎儿患有乳酸脱氢酶缺乏症。而且该病的胎儿一般都很难顺利出生;
3、肌酸激酶同工酶：肌酸激酶同工酶属于心肌酶，如果孕妇的肌酸激酶同工酶指标是阳性，可能会导致胎儿心脏发育异常，如室间隔缺损、心肌炎等;
4、异常凝血酶原：异常凝血酶原主要是由于孕妇体内的凝血机制出现异常而导致，如果孕妇的凝血机制异常，则会导致胎盘出血、流产等情况。
产检除了上述常见的遗传代谢性疾病以外，还包括地中海贫血等疾病。所以孕妇在怀孕期间除了要定期产检以外，还应该进行血压、血糖的监测，以及肝肾功能的监测。如果发现孕妇存在遗传代谢性疾病，应在医生的指导下决定是否需要进行产前诊断。
