一般妊娠中期的孕妇需要进行产前诊断，而羊水穿刺检查是必须要做的检查。羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降，羊水的量与胎宝宝的健康有着重大关系。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
检查目的：羊膜腔穿刺检查的目的主要是检查各种胎儿染色体异常。其在产前诊断中的价值还有：
1.先天代谢遗传疾病的诊断，如测定胎儿血型，以防母子血型不合。
2.单基因遗传疾病的基因分析。
3.将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管缺损，如无脑儿、脊柱裂等。
4.诊断胎儿代谢病等。
5.子宫内胎儿溶血的诊断。
6.直接将羊水细胞染色后做镜下检查，看其染色质，测定胎儿性别，可用于患伴性遗传病的孕妇，决定胎儿是否保留。
