家族性腺瘤性息肉病遗传吗
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家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传
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家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，具有明确的遗传性。该病主要由APC基因突变引起，父母中一方患病时子女有50%概率遗传致病基因。家族性腺瘤性息肉病主要表现为结直肠多发腺瘤性息肉，可能伴随腹痛、便血等症状，需通过肠镜检查和基因检测确诊。
家族性腺瘤性息肉病的遗传模式为常染色体显性遗传。若父母一方携带致病基因突变，无论子代性别如何均有50%概率继承该突变。APC基因位于5号染色体长臂，其突变会导致肠道上皮细胞异常增殖形成息肉。已发现超过300种APC基因突变类型，其中密码子1309处的突变与早发型严重表型相关。基因检测可明确家族成员是否携带致病突变，建议一级亲属在10-12岁开始定期筛查。
该病具有近乎100%的外显率，携带致病突变者几乎都会发展为结直肠癌。息肉通常青春期开始出现，20岁时平均检出1000个以上息肉。除结直肠外，胃、十二指肠等消化道部位也可能出现息肉。部分患者伴随先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤等肠外表现。预防性全结肠切除术是主要治疗手段，建议在20岁前完成手术。未手术患者需每1-2年进行肠镜监测，同时定期检查上消化道。
对于有家族史的人群，建议在孕前进行遗传咨询和基因检测。通过胚胎植入前遗传学诊断技术可筛选不携带突变基因的胚胎。已确诊患者应建立完整的家系图谱，督促所有一级亲属接受基因检测和定期随访。日常生活中需保持高纤维低脂肪饮食，避免吸烟饮酒等刺激因素，适度运动有助于维持肠道功能。
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