多发性内分泌腺瘤病2型的治疗
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多发性内分泌腺瘤病2型可通过手术治疗、药
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多发性内分泌腺瘤病2型可通过手术治疗、药物治疗、放射治疗、靶向治疗、定期随访等方式干预。多发性内分泌腺瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，主要累及甲状腺、甲状旁腺和肾上腺，通常由RET基因突变引起。
1、手术治疗
甲状腺髓样癌是多发性内分泌腺瘤病2型最常见的表现，早期甲状腺全切除术是核心治疗手段。对于肾上腺嗜铬细胞瘤，腹腔镜肾上腺切除术能有效控制血压波动。甲状旁腺功能亢进需根据血钙水平选择甲状旁腺部分或全切除，术后需长期监测钙磷代谢。
2、药物治疗
甲状腺髓样癌术后可遵医嘱使用凡德他尼胶囊或卡博替尼胶囊控制复发。肾上腺嗜铬细胞瘤术前需使用酚苄明片进行血压预处理。针对顽固性腹泻，奥曲肽注射液可改善类癌综合征症状。所有药物均需严格遵循肿瘤科医师指导使用。
3、放射治疗
对于无法手术的甲状腺髓样癌转移灶，放射性碘131治疗可抑制肿瘤进展。骨转移引起的疼痛可采用局部外照射缓解症状。放射治疗需联合内分泌科评估甲状腺功能，防止继发性甲减发生。
4、靶向治疗
RET基因检测阳性患者可使用普拉替尼胶囊等特异性靶向药物。对于进展期髓样癌，安罗替尼胶囊可延长无进展生存期。靶向治疗期间需定期监测心电图和肝功能，注意可能出现的间质性肺炎等不良反应。
5、定期随访
每3-6个月需检测降钙素和癌胚抗原水平。每年应进行颈部超声、肾上腺CT及骨密度检查。直系亲属需完成RET基因筛查，阳性携带者应从5岁开始每年甲状腺超声监测。随访中发现生化复发应及时启动二线治疗。
多发性内分泌腺瘤病2型患者应保持低钙饮食，避免剧烈运动诱发嗜铬细胞瘤危象。日常需记录血压波动情况，外出携带医疗警示卡。建议加入遗传病互助组织，定期接受心理疏导。治疗期间出现心悸、骨痛或严重腹泻需立即就医。通过多学科协作管理和规范治疗，多数患者可获得长期生存。
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