异染性脑白质营养不良有哪些类型
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异染性脑白质营养不良主要分为晚婴型、青少
2025-07-18 12:57 阅读：2.98万
异染性脑白质营养不良主要分为晚婴型、青少年型和成人型三种类型。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，因芳基硫酸酯酶A缺乏导致脑白质脱髓鞘病变。
1、晚婴型
晚婴型是最常见的临床类型，通常在1-2岁发病。患儿早期表现为运动能力倒退、肌张力低下和共济失调，随后出现进行性智力减退、视神经萎缩及痉挛性瘫痪。脑部MRI可见广泛脑白质对称性脱髓鞘改变，尿液芳基硫酸酯酶A活性检测可确诊。该型病情进展迅速，多数患儿在发病后数年内因呼吸衰竭或感染死亡。
2、青少年型
青少年型多在5-12岁起病，初期以学业成绩下降、行为异常等认知功能障碍为主要表现，逐渐发展为步态异常、构音障碍和锥体外系症状。相较于晚婴型，该型进展相对缓慢，生存期可达10-20年。部分患者可能出现癫痫发作，脑部影像学显示额叶和顶叶白质病变较为突出。
3、成人型
成人型罕见，发病年龄多在16岁以后，临床表现异质性较大。早期症状可能包括精神症状、人格改变等精神行为异常，易被误诊为精神疾病。随着病情发展，会出现小脑性共济失调、周围神经病变等症状。该型进展最缓慢，但最终仍会导致严重残疾。部分病例可通过骨髓移植延缓疾病进展。
异染性脑白质营养不良患者需定期进行神经功能评估和康复训练，营养支持方面建议采用高热量、易消化的饮食，必要时通过胃管喂养。家庭护理需特别注意预防吸入性肺炎和压疮，避免感染等并发症。目前酶替代疗法和基因治疗仍在临床试验阶段，确诊后应尽早由神经科和遗传科医生制定个体化管理方案。
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