新生儿疾病筛查五项是指什么
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新生儿疾病筛查五项通常包括苯丙酮尿症、先
2025-07-18 16:28 阅读：2.22万
新生儿疾病筛查五项通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍。这些筛查项目有助于早期发现潜在疾病，及时干预治疗，避免或减轻对新生儿生长发育的影响。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生时无明显症状，随着苯丙氨酸在体内蓄积，可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发颜色变浅等表现。早期诊断通过饮食控制可有效预防智力损害，需终身限制苯丙氨酸摄入。
2、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺发育不良或激素合成障碍导致的疾病。患儿可出现喂养困难、嗜睡、黄疸消退延迟、便秘、肌张力低下等症状。若不及时治疗会导致呆小症，通过甲状腺激素替代治疗可完全避免生长发育障碍。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶缺陷病，属于X连锁不完全显性遗传。患儿接触氧化性物质后易发生急性溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿。预防关键在于避免使用诱发溶血的药物和食物，如磺胺类、蚕豆等。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，以21-羟化酶缺乏最常见。患儿可能出现失盐危象、女性男性化、生长加速伴骨龄超前等表现。通过糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗可维持正常生长发育，女性患儿可能需要生殖器整形手术。
5、听力障碍
新生儿听力筛查可早期发现感音神经性或传导性耳聋。听力损失可能由遗传因素、宫内感染、围产期缺氧等引起。早期干预如助听器植入、人工耳蜗手术及语言康复训练，对语言发育至关重要，最佳干预时间为出生后6个月内。
新生儿疾病筛查是出生后重要的健康检查项目，建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查。采血前应充分哺乳，避免在输血或静脉营养后进行。筛查结果异常需及时复查确诊，确诊患儿应尽早开始规范治疗。家长需定期带患儿随访评估，配合医生调整治疗方案，同时注意观察患儿生长发育情况，记录饮食、睡眠、大小便等变化，为医生提供详细参考信息。保持良好家庭护理环境，避免感染等诱发因素，有助于改善患儿预后。
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