杨小凡

主任医师

山东大学齐鲁医院儿科

维生素D依赖性佝偻病分为哪些类型

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维生素D依赖性佝偻病主要分为I型和II型

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2025-06-17 16:57 阅读：7.06万

维生素D依赖性佝偻病主要分为I型和II型两种类型。I型由肾脏1α-羟化酶缺陷导致，II型与靶器官对1，25-二羟维生素D3抵抗有关。这两种类型均属于遗传代谢性疾病，临床表现包括骨骼畸形、生长迟缓和低钙血症等。

1、I型佝偻病

I型维生素D依赖性佝偻病由CYP27B1基因突变引起，导致肾脏无法将25-羟维生素D3转化为活性形式1，25-二羟维生素D3。患者通常在婴儿期出现明显症状，表现为前囟迟闭、方颅、肋骨串珠等典型佝偻病体征。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或偏低，同时伴有甲状旁腺激素水平升高。治疗需长期补充骨化三醇，并定期监测血钙和尿钙水平。

2、II型佝偻病

II型维生素D依赖性佝偻病由维生素D受体基因突变导致，靶器官对1，25-二羟维生素D3不敏感。临床表现较I型更严重，常伴有脱发和牙齿发育异常。实验室特征为显著低钙血症伴1，25-二羟维生素D3水平异常升高。部分患者对大剂量钙剂和活性维生素D治疗反应不佳，需静脉补钙或长期口服钙剂维持血钙水平。

维生素D依赖性佝偻病患者需终身管理，除药物治疗外应保证充足日照和钙摄入。建议定期进行骨密度检测和生长发育评估，避免剧烈运动以防骨折。日常饮食可增加富含钙质的乳制品、深绿色蔬菜，同时注意监测尿钙以避免肾结石形成。出现手足搐搦等低钙症状时需及时就医调整治疗方案。

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