海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。
多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。
妊娠30～40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘大而易碎。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显著，靶形细胞和有核细胞很多。网织红细胞显著增多。骨髓红系细胞增生显著增多，含铁血黄素沉着明显，髓外造血显著。
静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血
静止型α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子，患者无任何临床症状。标准型α海洋性贫血是α。基因与正常α基因纯合子，患者亦无任何临床症状。但有轻微血细胞形态等改变。
