再生障碍性贫血要做什么检查
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再生障碍性贫血需通过血常规、骨髓穿刺、骨
2025-05-29 16:27 阅读：2.12万
再生障碍性贫血需通过血常规、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查及基因检测五项核心检查确诊。诊断流程通常从基础血液分析开始，逐步深入至细胞遗传学层面。
1、血常规：
全血细胞计数是首要筛查手段，典型表现为红细胞、白细胞及血小板三系减少。网织红细胞绝对值降低具有重要提示意义，血红蛋白常低于60g/L，中性粒细胞计数多小于0.5×10⁹/L。该检查可初步判断造血功能衰竭程度，但需排除其他血细胞减少性疾病。
2、骨髓穿刺：
骨髓涂片检查可见骨髓增生减低，造血细胞明显减少而非造血细胞比例增高。巨核细胞数量显著降低甚至消失，脂肪组织填充是特征性改变。穿刺部位多选择髂后上棘，需同时进行铁染色排除骨髓增生异常综合征，该检查对鉴别纯红细胞再生障碍有重要价值。
3、骨髓活检：
病理切片能更准确评估骨髓造血面积，正常造血组织被脂肪替代超过75%具有诊断意义。塑料包埋切片技术可清晰显示骨髓结构，能发现早期纤维化改变。活检与穿刺结果结合可提高诊断准确性，尤其对低增生性骨髓增生异常综合征的鉴别至关重要。
4、染色体检查：
细胞遗传学分析可检测克隆性异常，约15%患者出现+8、+6或5q-等染色体畸变。该检查有助于预测疾病转归，异常核型提示可能向骨髓增生异常综合征或白血病转化。对于儿童患者需特别注意范可尼贫血相关畸变，必要时进行染色体断裂试验。
5、基因检测：
二代测序技术可识别TERC、TERT等端粒酶基因突变，以及GATA2、RUNX1等造血相关基因异常。对于年轻患者或家族史阳性者，应筛查先天性骨髓衰竭综合征相关基因。基因检测不仅能明确病因，还可指导造血干细胞移植的供者选择。
确诊后需定期监测血象变化，每3个月复查血常规评估治疗反应。日常避免接触苯类化合物等骨髓抑制物，保持口腔清洁预防感染。饮食宜选择高蛋白、高铁食物如瘦肉、动物肝脏，烹饪时需确保食材完全熟透。适度进行太极拳等低强度运动增强体质，但需避免剧烈运动引发出血。出现持续发热或皮下瘀斑应及时就医，输血依赖患者需注意铁过载监测。
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