新生儿足底采血检查什么项目
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新生儿足底采血主要筛查遗传代谢病和内分泌
2025-04-24 05:56 阅读：2.01万
新生儿足底采血主要筛查遗传代谢病和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等五项基础项目。
1、苯丙酮尿症：
通过检测血液中苯丙氨酸浓度筛查苯丙酮尿症。该病由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，可能导致智力发育迟缓。早期确诊后需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，避免含高蛋白食物如肉类、蛋类。
2、甲状腺功能：
检测促甲状腺激素水平判断甲状腺功能。先天性甲减与甲状腺发育异常有关，表现为黄疸消退延迟、喂养困难。确诊后需终身服用左甲状腺素钠，定期监测TSH水平。
3、G6PD缺乏症：
筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。该酶缺乏可诱发溶血性贫血，发病与食用蚕豆或某些药物相关。患儿需避免接触樟脑丸、磺胺类药物及蚕豆制品。
4、肾上腺皮质增生：
测定17-羟孕酮水平诊断先天性肾上腺皮质增生。21-羟化酶缺陷会导致盐丢失型危象，女婴可能出现外生殖器男性化。治疗需补充氢化可的松和氟氢可的松。
5、地中海贫血：
通过血红蛋白电泳筛查异常血红蛋白。α或β珠蛋白基因突变导致贫血，重型患儿需定期输血配合去铁胺治疗。基因检测可明确携带者状态。
采血时间在出生72小时后进行，需充分哺乳6次以上。采血部位选择足跟内外侧，采用专用滤纸片收集血样。筛查异常需在1个月内复查确诊，部分项目需结合基因检测。家长应保留筛查报告，定期进行生长发育评估。哺乳期母亲需保持均衡饮食，避免吸烟饮酒影响检测结果。筛查期间注意新生儿保暖，采血后按压止血3分钟。所有阳性病例均需转诊至专科门诊随访管理。
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