什么是脊髓性肌萎缩症

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,
手机查看

阅读:4.43万

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,主要表现为脊髓前角运动神经元变性导致进行性肌肉无力和萎缩。

脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变引起的常染色体隐性遗传病,这类基因在人体运动神经元存活中起到关键作用。脊髓性肌萎缩症的类型主要分为1型、2型、3型和4型。1型通常在出生后6个月内发病,患儿会表现出明显的肌张力低下、吮吸无力、哭声微弱等症状,伴随严重的呼吸肌无力。2型患儿多在6-18个月发病,能够独坐但无法站立或行走,可能出现脊柱侧弯和关节挛缩等多种并发症。3型脊髓性肌萎缩症患者通常从18个月后开始出现症状,能够独立行走但也随着时间推移逐渐失去这种能力。

随着病情发展,患者还可能合并多种呼吸系统消化系统和骨骼系统并发症,比如反复肺部感染、进食困难和脊柱变形等。脊髓性肌萎缩症诊断需要进行基因检测确认SMN1基因纯合缺失,目前治疗上已有获批的基因治疗药物如诺西那生钠注射液和口服利司扑兰,这些药物能够有效提升SMN蛋白水平改善症状延缓病情进展。由于脊髓性肌萎缩症病程较长影响生活多个方面,患者通常需要接受包括呼吸支持、营养管理和康复训练在内的多学科综合管理。

脊髓性肌萎缩症属于需要终身管理的慢性疾病,建议患者定期随访评估病情变化,适当配合康复训练保持关节活动度,在医生指导下规范治疗随访中注意监测心肺功能和营养状态的变化情况。

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

推荐阅读

黄芪加枸杞功效与作用
黄芪加枸杞具有补气固表、滋补肝肾、增强免疫力的功效,适用于气血不足、肝肾亏虚、免疫力低下的人群。黄芪和枸杞合用可发挥协同作用,主要有补气养血、益精明目、调节免疫...

桂林市人民医院 谢琪

5.66万次播放

老年人慢性胃炎有什么特点
夏季就要来临了,还是不能解决小腿粗的问题,太苦恼了。小腿抽脂作为一种效果很好的瘦小腿方法,小腿抽脂受到了不少爱美者的欢迎,而小腿抽脂价格多少钱是很多爱美者比较关...
真菌性食管炎需要与哪些疾病鉴别
很多求美者整形术后希望快速消肿,尽快的进入正常生活和工作。因为每个人的体质和皮肤状况不同,消肿时间长短也各不一样,除了术后护理要做好,进行冷敷和热敷外。
小孩肠胃炎怎么调理
一般割双眼皮术后一周伤口是不能碰到水的,当然最好是不要哭,注意点最好不要沾水,如果有什么不适及时到医院检查以免感染,做完双眼皮手术后,如果想要恢复的更快,那就要...
新配的眼镜戴着眼睛胀痛怎么回事
做脚趾畸形切除手术是一种常见的治疗脚趾畸形的方法,目前选用脚趾畸形切除手术的朋友比较多,所以现在就来认识一下脚趾畸形切除手术,目前治疗脚趾畸形主要有两种即:保守...
肚子上有硬块按着疼痛怎么回事
术后去疤痕用什么药膏呢?在进行手术治疗之后往往都会留下疤痕,这是很多爱美的人士所不能接受的,而想要去除疤痕可以试一试一些去疤痕的药膏,下面就为大家介绍几种去疤痕...
阑尾炎吃什么食物好
产后胸部下垂能恢复。建议多吃优质蛋白和油脂的食物。平时早餐和午餐时尽量多喝些豆浆、牛奶和优质大豆制品。也要进行适当的运动哦,想要结合丰胸效果。多进行胸部肌肉锻炼...
月经后三天是安全期吗
月经后三天是安全期吗:所谓的安全期就是月经第1天的前7天和后8天,也就是我们常说的黄体期和卵泡期。而月经后三天可能是安全期,但也有可能不是安全期,这是因为女性的月经经期不同,...
牛海静 1'37''

邯郸市第一医院 牛海静

7.49万次播放 2020-01-17

产后一个月肚子像痛经怎么办
产后一个月肚子像痛经怎么办:   女性在产后一个月出现肚子像痛经,这时需要看是顺产还是剖腹产,或者是人工流产后。如果女性是在人工流产后一个月出现肚子像痛经,而且在流产后月恶...
牛海静 1'36''

邯郸市第一医院 牛海静

8.91万次播放 2020-01-17

外阴痒痛是怎么回事
外阴痒痛是怎么回事:女性出现外阴痒痛,有可能是因为炎症刺激引起,比如常见的霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎,或者是淋病性宫颈炎,但也有可能是由于单纯的外阴炎导致。因为在外阴炎出现以...
牛海静 1'41''

邯郸市第一医院 牛海静

9.02万次播放 2020-01-17