苯丙酮尿症临床表现
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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于
2025-04-05 11:07 阅读：4.9万
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患者通常在新生儿期通过筛查发现，其临床表现多样，涉及神经系统、皮肤、毛发等多个方面。以下是苯丙酮尿症的常见临床表现。
1、智力障碍：苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸在体内积累，影响脑部发育，导致智力发育迟缓。患儿在婴幼儿期可能出现语言发育迟缓、学习困难等症状，严重者甚至出现智力低下。
2、皮肤毛发异常：患者皮肤通常较白，毛发颜色较浅，呈现金黄色或浅棕色。这是由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成减少，影响皮肤和毛发的色素沉着。
3、神经系统症状：苯丙酮尿症患者可能出现神经系统症状，如癫痫发作、肌张力异常、行为异常等。这些症状与苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用有关。
4、特殊气味：患者尿液和汗液中可能散发出一种特殊的霉味或鼠臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物苯乙酸积累所致。这种气味是苯丙酮尿症的一个典型特征。
5、生长发育迟缓：苯丙酮尿症患儿可能出现生长发育迟缓，表现为身高、体重低于同龄儿童。这与苯丙氨酸代谢异常导致的营养吸收障碍和代谢紊乱有关。
苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗。饮食控制是通过限制苯丙氨酸的摄入，避免其在体内积累。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类等，同时补充特殊配方奶粉。药物治疗包括使用苯丙氨酸羟化酶替代疗法或苯丙氨酸氨裂解酶抑制剂，以帮助降低体内苯丙氨酸水平。患者应定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食和药物剂量，确保病情稳定。
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