先天性甲状腺功能减低症是什么

先天性甲状腺功能减低症是一种因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性内分泌疾病，可能由甲状腺发育异常、激素合成障碍、下丘脑-垂体病变等因素引起。主要表现有生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥、喂养困难等，需通过新生儿筛查早期诊断并终身替代治疗。

1、甲状腺发育异常

部分患儿存在甲状腺缺如、异位或体积过小等结构异常，导致甲状腺激素分泌不足。典型症状包括出生后皮肤粗糙、黄疸消退延迟、舌体肥大等。确诊需结合甲状腺超声和血清促甲状腺激素检测，治疗主要采用左甲状腺素钠片（如优甲乐）替代治疗，定期监测甲状腺功能调整剂量。

2、激素合成障碍

甲状腺过氧化物酶缺陷或甲状腺球蛋白合成异常等遗传因素可干扰甲状腺激素合成。患儿常出现嗜睡、肌张力低下、便秘等症状。通过基因检测可明确病因，需终身服用左甲状腺素钠片（如雷替斯）并配合营养支持，避免食用抑制碘吸收的十字花科蔬菜。

3、下丘脑-垂体病变

中枢性甲减多因促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足所致，可能伴随其他垂体激素缺乏。临床特征为低体温、心率缓慢、前囟宽大等。需进行垂体MRI检查，治疗需联合多种激素替代，如左甲状腺素钠片（如加衡）与氢化可的松协同使用。

4、碘缺乏或过量

孕期严重碘缺乏会影响胎儿甲状腺发育，而碘过量可能诱发暂时性甲减。患儿可能出现哭声嘶哑、脐疝等表现。通过尿碘检测评估碘营养状态，治疗需规范补碘或限制碘摄入，同时使用左甲状腺素钠片（如伏甲索）纠正甲减。

5、母体因素影响

妊娠期母亲患有自身免疫性甲状腺疾病或服用抗甲状腺药物，可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。此类患儿需监测TSH受体抗体，多数为暂时性甲减，部分需短期使用左甲状腺素钠片（如特洛新）治疗，6个月后复查评估。

先天性甲状腺功能减低症患儿需坚持每日服药，定期复查甲状腺功能和生长发育指标。家长应记录用药时间与剂量变化，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。建议每3-6个月进行智力发育评估，配合康复训练改善预后。注意观察有无多汗、烦躁等药物过量表现，及时调整治疗方案。新生儿期未及时治疗可能导致不可逆智力损害，故强调出生后72小时足跟血筛查的重要性。