生长激素缺乏性侏儒症的病因有哪些
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生长激素缺乏性侏儒症可能由遗传因素、下丘
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生长激素缺乏性侏儒症可能由遗传因素、下丘脑-垂体发育异常、围产期损伤、颅内肿瘤或炎症等因素引起。该疾病主要表现为生长迟缓、骨龄延迟、面容幼稚等特征，需通过生长激素激发试验确诊。
1. 遗传因素
部分患者存在生长激素基因缺陷或受体异常，如GH1基因突变导致的常染色体隐性遗传病。此类患儿常有家族史，可能伴随其他垂体激素缺乏。治疗需长期使用重组人生长激素注射液，并定期监测骨龄和甲状腺功能。
2. 下丘脑-垂体异常
先天性垂体发育不全、空蝶鞍综合征等解剖结构异常会影响生长激素分泌。这类患者多伴有促甲状腺素、促性腺激素等其他垂体激素不足，需进行垂体MRI检查明确诊断。治疗需联合多种激素替代，如生长激素水剂配合左甲状腺素钠片。
3. 围产期损伤
新生儿窒息、产伤、早产等可能导致垂体柄损伤或垂体缺血坏死。这类患儿出生后即出现生长迟缓，可能伴有低血糖症状。早期干预可使用注射用重组人生长激素，同时需加强营养支持治疗。
4. 颅内占位病变
颅咽管瘤、生殖细胞瘤等肿瘤压迫垂体或下丘脑时，会破坏生长激素分泌功能。患者常伴有头痛、视力障碍等神经系统症状，需通过头颅CT或MRI确诊。治疗需手术切除肿瘤后，再评估激素替代方案。
5. 中枢神经系统感染
脑膜炎、脑炎等炎症可能损伤下丘脑-垂体轴，导致获得性生长激素缺乏。这类患者多有发热、惊厥等急性感染史，恢复期出现生长停滞。治疗需控制感染后使用重组人生长激素粉针，并定期复查垂体功能。
确诊生长激素缺乏性侏儒症后，应在内分泌科医师指导下规范治疗。日常需保证充足睡眠和适量运动，每日蛋白质摄入量应达到每公斤体重1.5-2克，多食用鱼类、蛋类等优质蛋白。避免剧烈运动导致骨折风险，每3-6个月复查身高体重、骨龄及激素水平。心理疏导同样重要，家长应帮助患儿建立积极心态，避免因身材矮小产生自卑情绪。
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